TRABAJO OBLIGATORIO, PREGUNTAS
¿Qué son las alteraciones genéticas? Y ¿Cuáles son sus tipos?Mutaciones génicas (o puntuales): Ocurren en la secuencia de un solo gen. Afectan la producción o función de una proteína específica.
Ejemplos:
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Fibrosis quística
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Anemia falciforme
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Hemofilia
Alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploidías):Involucran un número anormal de cromosomas. Causadas por errores en la división celular (meiosis o mitosis).
Ejemplos:
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Síndrome de Down (trisomía 21)
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Síndrome de Turner (monosomía X)
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Síndrome de Klinefelter (XXY)
Alteraciones cromosómicas estructurales: Involucran reordenamientos físicos de los cromosomas: pérdida, duplicación, inversión o intercambio de fragmentos.
Ejemplos:
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Síndrome Cri du Chat (deleción en el cromosoma 5)
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Translocaciones
El caso de la talidomida fue una tragedia sanitaria ocurrida en los años 50 y 60, cuando se recetó este medicamento a mujeres embarazadas para aliviar náuseas sin conocer sus efectos secundarios. Miles de bebés nacieron con malformaciones graves, como brazos o piernas muy cortos (focomelia). Este desastre llevó a cambios importantes en la regulación internacional de medicamentos, aunque en países como España el reconocimiento y compensación a las víctimas fue muy tardío.
El síndrome del aceite tóxico ocurrió en España en 1981, cuando miles de personas consumieron aceite de colza desnaturalizado destinado a uso industrial, que fue vendido ilegalmente como alimento. Causó más de 700 muertes y dejó secuelas crónicas en miles de afectados. Este caso reveló un grave fallo en el control sanitario y provocó reformas en las leyes de seguridad alimentaria en el país.
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