TRABAJO OBLIGATORIO, PREGUNTAS

¿Qué son las alteraciones genéticas? Y ¿Cuáles son sus tipos?

Son cambios o errores en el material genético (ADN), que pueden afectar la función de los genes o la estructura de los cromosomas. Estas alteraciones pueden causar enfermedades, síndromes o simplemente variar las características individuales sin causar daño.

Tipos:

Mutaciones génicas (o puntuales): Ocurren en la secuencia de un solo gen. Afectan la producción o función de una proteína específica.

Ejemplos:

  • Fibrosis quística

  • Anemia falciforme

  • Hemofilia

 Alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploidías):Involucran un número anormal de cromosomas. Causadas por errores en la división celular (meiosis o mitosis).

Ejemplos:

  • Síndrome de Down (trisomía 21)

  • Síndrome de Turner (monosomía X)

  • Síndrome de Klinefelter (XXY)

 Alteraciones cromosómicas estructurales: Involucran reordenamientos físicos de los cromosomas: pérdida, duplicación, inversión o intercambio de fragmentos.

Ejemplos:

  • Síndrome Cri du Chat (deleción en el cromosoma 5)

  • Translocaciones


¿En qué consistió el problema de la talidomida y del síndrome del aceite de colza en España?

El caso de la talidomida fue una tragedia sanitaria ocurrida en los años 50 y 60, cuando se recetó este medicamento a mujeres embarazadas para aliviar náuseas sin conocer sus efectos secundarios. Miles de bebés nacieron con malformaciones graves, como brazos o piernas muy cortos (focomelia). Este desastre llevó a cambios importantes en la regulación internacional de medicamentos, aunque en países como España el reconocimiento y compensación a las víctimas fue muy tardío.

El síndrome del aceite tóxico ocurrió en España en 1981, cuando miles de personas consumieron aceite de colza desnaturalizado destinado a uso industrial, que fue vendido ilegalmente como alimento. Causó más de 700 muertes y dejó secuelas crónicas en miles de afectados. Este caso reveló un grave fallo en el control sanitario y provocó reformas en las leyes de seguridad alimentaria en el país.



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