ACTIVIDADES OBLIGATORIAS:

1.¿Cómo se hereda el sexo macho-hembra en las abejas?

A través de la fecundación de un óvulo de la reina, será macho si el óvulo no se fecunda con esperma (haploide) o hembra si la reina suma al óvulo una micro-dosis de esperma (diploide)

2.¿En qué consiste el problema de incompatibilidad de grupos sanguíneos madre/hijo, en el caso de mujeres Rh-?

Consiste en una afección que se desarrolla cuando una mujer embarazada tiene sangre Rh negativa y el bebé que lleva en su vientre tiene sangre Rh positiva.

3. Principales alteraciones genéticas en el ser humano: síndromes de alteraciones cromosómicas numéricas, alteraciones estructurales de los cromosomas, síndromes de mutaciones génicas específicas,

Síndromes por alteraciones cromosómicas numéricas

Estas se deben a un número anormal de cromosomas (aneuploidías), causadas por errores en la meiosis.

Ejemplos:

  • Síndrome de Down (trisomía 21): 47 cromosomas; tres copias del cromosoma 21. Causa discapacidad intelectual leve a moderada, rasgos faciales característicos, y mayor riesgo de enfermedades cardíacas.

  • Síndrome de Edwards (trisomía 18): Graves malformaciones y baja esperanza de vida.

  • Síndrome de Turner (45,X): Afecta solo a mujeres; falta parcial o total de un cromosoma X. Baja estatura, infertilidad.

  • Síndrome de Klinefelter (47,XXY): Afecta a varones; testículos pequeños, infertilidad, desarrollo mamario.

Alteraciones estructurales de los cromosomas

Estas implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas, como deleciones, duplicaciones, translocaciones o inversiones.

Ejemplos:

  • Síndrome Cri du Chat (deleción 5p): Llanto parecido al maullido de un gato, retraso mental, microcefalia.

  • Síndrome de Williams (deleción 7q11.23): Rasgos faciales distintivos, personalidad amigable, habilidades verbales superiores a las cognitivas generales.

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción 4p): Retraso del desarrollo, convulsiones, malformaciones craneofaciales. 

Síndromes por mutaciones génicas específicas

Aquí el problema está en un gen en particular, no en el número ni estructura del cromosoma.

Ejemplos:

  • Fibrosis quística (gen CFTR): Afecta pulmones y sistema digestivo; exceso de moco espeso.

  • Síndrome de Marfan (gen FBN1): Afecta el tejido conectivo; personas altas, delgadas, con problemas cardiovasculares.

  • Anemia falciforme (gen HBB): Hemoglobina anormal que deforma los glóbulos rojos.

  • Distrofia muscular de Duchenne (gen DMD): Degeneración progresiva de los músculos; ligada al cromosoma X.

  • Fenilcetonuria (gen PAH): Incapacidad para metabolizar fenilalanina; puede causar daño cerebral si no se trata.


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